Down-kór szűrés

4d ultrahang center

+36-20-20-44-444

Hétvégén is hívható! (0-24-ig)

1095 Bp, Mester utca 45.

Szakrendelő épülete I. emelet 115. rendelő

Rendelés:

Hétfő - Péntek: 7:30 - 20:30

KISMAMA

Kedves Kismama!

Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba. 

Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai anomáliák, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma, valamint a velőcső záródási (központi idegrendszeri) fejlődési rendellenességek, mint például nyitott gerinc.

Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.

Mi az a Down szindróma?

A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, vizsgálatainkkal segítünk eloszlatni önben a felesleges félelmeket, és segítséget nyújtunk a szűrési módszerek a kombinált és az integrált teszt megismerésében. Először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték. A hazai statisztikai adatok alapján 700 terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik évente.

Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down szindróma tünetei

A tünetek többsége a Down szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.
A Down kóros gyermekek – egészséges társaikhoz hasonlóan – sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a “mongoloid” szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg

A Down kórral a következő tünetek járhatnak együtt:

– szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50)
– veleszületett szívelégtelenség
– az immunrendszer zavarai
– csökkent pajzsmirigyműködés
– légzési problémák
– a gyomor-bélrendszer rendellenességei
– elmaradás a testi fejlődésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont)
– fertőzésekre való fokozott hajlam
– 35 év felettieknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások
– csökkent élettartam
– holdvilág arc
– nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

A Down kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down szindróma gyakorisága

A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49
Down-kór szülésenkénti kockázata 1600-ból 1 1200-ból 1 950-ből 1 360-ból 1 100-ból 1 30-ból 1 10-ből 1

A Down szindróma gyakorisága

A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Anya életkora (év) 20 25
Down-kór szülésenkénti kockázata 1600-ból 1 1200-ból 1
Anya életkora (év) 30 35
Down-kór szülésenkénti kockázata 950-ből 1 360-ból 1
Anya életkora (év) 40 45 49
Down-kór szülésenkénti kockázata 100-ból 1 30-ból 1 10-ből 1

Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e Down szindrómában?

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg.

Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. A 35 év feletti várandós anyák esetében a genetikai tanácsadás kötelező!

Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

Hogyan szűrhető?

Jelenleg hazánkban a Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.

SZÜRŐVIZSGÁLAT

Down-kór szűrés

módszerek

1. Down-kór szűrés módszer: Négyes (Kvadrupol) teszt

A tripla teszt kiegészítve anyai vérből történő inhibin-A meghatározással, mely növeli a Down kór felismerésének esélyét és jelentősen csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét.

2. Down-kór szűrés módszer: Kombinált teszt

A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12-13. héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Ez szintén széles körben elterjedt szűrőmódszer, mely a tripla tesztnél nagyobb biztonságot ad.

3. Down-kór szűrés módszer: Integrált teszt

A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12-13. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.

A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

Down-kór szűrés módszerek Maximális elfogadott kockázat Detekciós ráta (DR, találati pontosság) Fals pozitív arány (FPR, álpozitivitás) Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra (OAPR)
Tripla teszt 1:250 70 % 6,5 % 1:85
Négyes teszt 1:250 74 % 3,7 % 1:39
Kombinált teszt 1:250 79 % 2,3 % 1:23
Szérum integrált teszt 1:150 83 % 2,1 % 1:14
Integrált teszt 1:150 87 % 1,9 % 1:9
Down-kór szűrés módszerek Maximális elfogadott kockázat
Tripla teszt 1:250
Négyes teszt 1:250
Kombinált teszt 1:250
Szérum integrált teszt 1:150
Integrált teszt 1:150
Down-kór szűrés módszerek Detekciós ráta (DR, találati pontosság)
Tripla teszt 70 %
Négyes teszt 74 %
Kombinált teszt 79 %
Szérum integrált teszt 83 %
Integrált teszt 87 %
Down-kór szűrés módszerek Fals pozitív arány (FPR, álpozitivitás)
Tripla teszt 6,5 %
Négyes teszt 3,7 %
Kombinált teszt 2,3 %
Szérum integrált teszt 2,1 %
Integrált teszt 1,9 %
Down kór szűrőmódszer Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra (OAPR)
Tripla teszt 1:85
Négyes teszt 1:39
Kombinált teszt 1:23
Szérum integrált teszt 1:14
Integrált teszt 1:9

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta: az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.  Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy tényleg Down kóros a magzat

Negatív eredmény

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

Pozitív eredmény

A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.

EGYÉB

Down-kór szűrés

Egyéb tudnivalók

A Down-kór szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 20. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

Már léteznek olyan pontosabb szűrővizsgálatok, melyek az anyai vérből kromoszóma-rendellenességek jelzőit, ún. markereket vizsgálják.

Ezeken a vizsgálatokon az AFP mellett a következő markereket figyelik:
– HCG (lepény termelte hormon)
– Ösztriol (az egyik női nemi hormon)
– Inhibin (egy, a petefészek által termelt hormon)
– PAPP (csak a várandósság idején előforduló protein-fehérje)

SZÜRŐVIZSGÁLAT

Down-kór szűrés

ajánlott módszerek

A fenti tényezőknek az együttes szűrésével a rendellenességeket akár 94%-os találati arányban is ki lehet szűrni. Hazánkban jelenleg általában csak AFP-szűrés történik, a többi markert is vizsgáló szűréseket mindenki saját költségére veheti igénybe az ún. Down-szűrést végző intézetekben, melyek az alábbi szűrővizsgálatokat ajánlják:

I. Kombinált szűrővizsgálat
A 11-14. terhességi hét között, ultrahangos vizsgálat és anyai vérben két tényező vizsgálata. A kombinált vizsgálat találati aránya 85%-os.

II. Quartett vizsgálat, vagyis a négy-markeres vizsgálat
A 15-20. terhességi hét között, anyai vérben négy tényező (AFP, bhCG, ösztriol, inhibin) vizsgálatával, melynek találata 76%-os.

III. Integrált vizsgálat
A legmodernebb és leghatékonyabb szűrési módszer: A Kombinált és Quartett vizsgálat összedolgozásával 94%-os találati arány érhető el.

A Down-kór szűrés pozitív eredménye a rendellenesség előfordulásának magasabb kockázatát jelenti az adott terhességben. A gyanú megerősítését vagy kizárását szolgálja a magzatvíz (amniocentesis) vagy magzatburokboholy-(chorionbiopszia) vétel útján nyert magzati sejtek kromoszómavizsgálata.

Jöjjön el hozzánk ultrahang vizsgálatra, ahol a legmodernebb berendezésekkel és tapasztalt orvosokkal várjuk Önt! A vizsgálat alatt készül diagnosztikai lelet, amelyhez részletes tájékoztatást adunk.

TELEFON

+36 20 20 44 444

Hétvégén is hívható (0-24-ig)

CÍM

1095 Budapest, Mester utca 45.

Szakrendelő épülete I. emelet 115.

RENDELÉS

Hétfő - Péntek:

7:30 - 20:30

EMAIL

bszucs14@gmail.com

2 órán belül válaszolunk

SZÉP kártyát, Ajándék Erzsébet-utalványt elfogadunk, szinte az összes Egészségpénztárral kapcsolatban állunk! Fizetés akár BANKKÁRTYÁVAL is!

Üzemeltető

  • Cég név: PGSZ Kft 
  • Cégjegyzékszám: 01-09-713461 
  • Adószám: 12989197-2-42 

Web üzemeltető

  • Cég név: Intelliweb Kft 
  • Cégjegyzékszám: 02-09-072195 
  • Adószám: 14215111-2-02